遗传疾病

hereditary ataxia

遗传性共济失调

遗传性共济失调(hereditary ataxia)是指由遗传因素所致的以共济失调为主要临床表现的一大组中枢神经系统变性疾病.由于其临床表现复杂,患者及非专科医师对其尚缺乏足够的认识,现将所遇患者及其家系报告如下....

Childhood autism

儿童孤独症

儿童孤独症(Childhood Autism)是指起病于婴幼儿期,以社会交往、语言沟通和认知功能等基本心理发育障碍为特征的一组严重精神疾病. 该病的病因和发病机制尚不明确,可能与脑功能异常、遗传和社会环境等有关[1]. 由于该症病因未明,临床上缺乏特效治疗,

hereditaty baldness

遗传性秃头

遗传的 hereditaty | 遗传性秃头 hereditaty baldness | 遗传性疾病 hereditaty disease

DM diabetes mellitus

糖尿病

糖尿病(DM Diabetes Mellitus)是一种多病因的代谢疾病,特点是慢性高血糖,伴随因胰岛素(Insulin)分泌及/或作用缺陷引起的糖、脂肪和蛋白质代谢紊乱. 它是一个环境因素和遗传因素两个因素长期共同作用的结果. 因胰岛素分泌绝对或相对不足以及靶组织细胞对胰岛素敏感性降低,引起糖、蛋白、脂肪、水和电解质等一系列代谢 ...

epidermolysis bullosa

大疱性表皮松解症

大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa)是一组较为少见的遗传性疾病,以皮肤受压或磨擦等轻微外伤后即或引起大疱为特征. 文献上多为临床改变.治疗方法受其遗传基础的探讨,均来见骨骼异常的描述. 现将笔者多年来搜集的、出现骨骼变化的2例报告如下.

Loci

基因座

系统性红斑狼疮(SLE)是一种多因素疾病,其发病机制至今尚未明确.但越来越多的研究证据表明,遗传易感性在疾病发生中起重要作用.人类基因组研究显示约50多个基因座(loci)与SLE有关,独立队列研究证实至少有9个区域有明显相关性,

monogenic disease

单基因病

基因病又分为单基因病(monogenic disease)和多基因病(polygenic disease). 单基因病可按遗传方式而细分;染色体病可按常染色体和性染色体异常分两大类(表1-3). 表1-3 遗传病的分类及发病率先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病.

myotonia

肌强直

肌强直(Myotonia)是一种肌肉收缩后不易放松的现象,在临床上敲打肌肉后可发现收缩后很缓慢的才放松. 有肌强直现象的肌肉疾病通称为肌强直症(Myotonic disorders). 依其原因及遗传的模式可分为下列几种疾病:

recessive gene

隐性基因

勒韦萨德说,"皱皮综合症"属于"隐性基因"(recessive gene)遗传性疾病. 也就是说,患者的双亲虽带有致病基因,却不会出现任何症状,因此称为"隐性". 只有从父母那里遗传到双份基因的人才会出现症状. 目前全球只有几十人不幸患上这种疾病.

cystinosis

胱氨酸病

系一种家族性类脂质代谢障碍性疾病,为常染色体隐性遗传因神经磷脂酶缺陷而引起神经磷脂在单核巨噬细胞系统中蓄积,肝脾、淋巴结、骨髓等处有大量的含神经磷脂的网状细胞(3)胱氨酸病(cystinosis):本病为常染色体隐性遗传性疾病,

barehanded fighting：徒手格斗

最輕量級 bantamweight | 徒手格斗 barehanded fighting | 基本防守動作 basic defense movement

The Unsaid：生死真相

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