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智力缺陷者

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tuberous sclerosis

结节性硬化症

结节性硬化症(tuberous sclerosis)系一种显性遗传性先天性少见疾病. 其临床特征为智力缺陷、癫痫及面部纤维血管瘤三联症,但三种症状不一定均有. 并发内脏肿瘤者更为少见. 本例除无癫痫特征外,B超示肾脏有异常病变,双肾纤维瘤样病变(右肾多发).

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