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氨基酸尿

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cystinuria

胱氨酸尿症

胱氨酸尿症(cystinuria)是一种家族性遗传性疾病. 为常染色体隐性遗传病. 是由近端肾小管上皮细胞及空肠黏膜对二碱基氨基酸(包括赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸)及胱氨酸等转运障碍所致. 本病临床罕见. 主要发生在儿童和婴儿. 胱氨酸限局在细胞的溶酶体中,

Maple syrup urine disease

枫糖浆尿病

前者为已知某种酶或尚不能肯定的某种酶活性缺乏或降低,如苯丙氨酸羟化酶的缺乏引起苯丙酮尿症;分支氨基酸α-酮酸脱羧酶的缺乏或降低引起枫糖浆尿病(maple syrup urine disease);异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏引起的异戊酸血症;胱硫醚合成酶缺乏引起的同型胱氨酸尿症;

Phenylalanine

苯氨基丙酸

关于 苯酮尿症 的百科小常识...苯酮尿症(phenylketonuria) 简称PKU 此疾病为一种罕见的遗传性疾病 起因为苯氨基丙酸(phenylalanine)这种氨基酸无法被完全代谢所导致;缺乏丙酮酸羟化酶 苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸 病人尿中排出大量苯丙酮酸.

Ura

尿嘧啶

完整 GGM(gonococcal genetic medium)含有谷氨酸、精氨酸(Arg)、 蛋氨酸(Met)、脯氨酸(Pro)、天冬氨酸、丝氨酸 (Ser)、异亮氨酸 (Lle)、胱氨酸和半胱氨酸8种氨基酸,次黄嘌呤(Hyx)和尿嘧啶(Ura)2 种碱基,以及琼脂、可溶性淀粉、维生

wick effect

灯芯效应

aminoaciduria [医]氨基酸尿(症) | wick effect 灯芯效应 | aquatic pesticide contamination 水的农药污染

hypoaminoacidemia

血氨基酸过少

hypoallergenic 低过敏原的药物 | hypoaminoacidemia 血氨基酸过少 | hypoazoturia 低氮尿

hypoazoturia

低氮尿

hypoaminoacidemia 血氨基酸过少 | hypoazoturia 低氮尿 | hypobaric 低气压 低气压的

phenylketonuria

苯丙酮尿症

PKU 苯丙酮尿症(phenylketonuria)的缩写,一种遗传病,其症状是尿中出现超出常规水平的苯丙酮酸. 苯丙酮尿症,又称苯酮尿症(phenylketonuria,缩写为PKU)是一种氨基酸代谢缺陷,患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶,使得食物中的苯氨酸无法转化为酪氨酸,

phenylketonuria

苯丙酮酸尿症

(八)苯丙酮酸尿症(phenylketonuria)本症是遗传代谢缺陷所致智力低下中较常见的类型,1934年由Folling首先描述,故又称Folling玻本病是一种遗传性氨基酸代谢障碍,为常染色体隐性基因遗传,因患者肝脏不能合成笨丙氨酸羟化酶,

phenylketonuria,PKU

苯丙酮尿症

苯丙酮尿症(phenylketonuria' PKU)是较常见的氨基酸代谢异常性疾病之一. 本症系因先天性苯丙氨酸羟化酶缺乏,使苯丙氨酸羟化为酪氨酸的过程受阻,造成苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积,引发一系列神经系统和骨骼结构损害,并在尿中出现大量苯丙氨酸及苯丙酮酸等物质,

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